Биология в лицее

Вспомним, что в наборе хромосом зиготы содержатся парные — гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены. На рисунке изображён хромосомный набор человека — женщины и мужчины. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе всегда имеется одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, как вы помните, называют аутосомами. Хромосомы, отличающие мужской и женский пол друг от друга, называют половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют X-хромосомами. У мужчин имеется одна X-хромосома и Y-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной X-хромосоме. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным и обозначают как XX. Пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, — гетерогаметный, его обозначают как XY. При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несёт X-хромосому, половина — Y-хромосому.

Рассмотрим наследование генов, расположенных в X-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться и гены, не участвующие в развитии половых признаков. X-хромосома человека содержит ген, определяющий свёртываемость крови (H). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжёлое заболевание — гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к красному и зелёному цвету (дальтонизм), форму и размер зубов, синтез ряда ферментов и т. д.

Упрощённая генетическая карта половых хромосом человека

В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с X-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в X-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома, несущая около 80  генов, негомологична крупной равноплечей X-хромосоме и не содержит доминантной аллели. Наследование сцепленного с полом гена дальтонизма изображено на рисунке (аутосомы не показаны, поскольку по ним нет различий между мужским и женским организмом).

 

Схема наследования дальтонизма: D — нормальное зрение; d — дальтонизм

 

Наследование гемофилии представлено на рисунке ниже на примере брака женщины — носительницы гена гемофилии (X^HX^h) со здоровым мужчиной. Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией. При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.

 

Схема наследования гемофилии: H — нормальная свёртываемость крови; h — гемофилия

 

В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека. В таблице приведены некоторые из них.

 

Меры профилактики наследственных заболеваний человека. Природа большинства наследственных заболеваний человека заключена в мутациях — изменениях структуры генов, хромосом, а также в нарушении числа хромосом в кариотипе. Исходя из этого, профилактикой наследственной патологии такого рода должны быть мероприятия, связанные с защитой среды обитания человека от мутагенных веществ и факторов. Мутагенными, т. е. вызывающими мутации, могут быть по сути любые физические или химические факторы, концентрация или доза которых приводит к нарушению постоянства внутренней среды — гомеостаза организма. В подобных ситуациях и возникают нарушения редупликации ДНК, расхождения хромосом — мутации. Причём чем менее физиологичен фактор среды, тем выше его мутагенный эффект. Например, дозы ультрафиолета, приводящие к мутациям, относительно высоки, а при воздействии рентгеновского излучения достаточно небольшого и непродолжительного воздействия, чтобы резко повысить частоту мутаций в эксперименте. То же касается и химических веществ: углекислый газ сам по себе, даже в значительных концентрациях угнетая жизнедеятельность организма, мутаций не вызывает, а вот компоненты смолы табака — сильнейшие мутагены. Таким образом, профилактика наследственных заболеваний человека должна включать меры по предотвращению загрязнения окружающей среды.

 

    

 

• Кариотип подавляющего большинства видов живых организмов включает аутосомы — хромосомы, одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
• В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
• Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.

 

< Предыдущая страница "Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование генов"

 

Следующая страница "Генотип как целостная система. Взаимодействие генов" >