Понедельник, 16 Мая 2022, 14:52

Биология в лицее

 Сайт учителей биологии МБОУ Лицей № 2 г. Воронежа, РФ               

                               Site biology teachers lyceum № 2 Voronezh city, Russian Federation 









Вы вошли как Гость | Группа "Гости"Приветствую Вас Гость | RSS | Главная | Наследственная изменчивость | Мой профиль | Регистрация | Выход | Вход

Наследственная (генотипическая) изменчивость
 
К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например коротконогость у овец, отсутствие оперения у кур, раздвоенные пальцы у кошек, отсутствие пигмента (альбинизм), короткопалость (брахидактилия) у человека.

Анконская мутация у овец. Справа и вцентре — коротконогие баран и овца, слева — овца с ногами нормальной длины

 

Отсутствие оперения у кур, вызванное мутацией: А — оперённый и неоперённый цыплята; Б — петух с неоперённой шеей

Вследствие внезапных изменений, стойко передающихся по наследству, возникли карликовый сорт душистого горошка, растения с махровыми цветками. Чаще же это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Наследственные изменения генетического материала называют мутациями (от лат. mutation — изменение).
 

Короткопалость у человека: слева — внешний вид нормальной кисти (А) и кисти больного брахидактилией (Б), справа — рентгенограмма, показывающая, что короткопалость обусловлена слиянием двух фаланг пальцев (В)

Однако бесконечное разнообразие живых организмов и уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью — перегруппировкой хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом типе изменчивости структура самих генов и хромосом остаётся такой же, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.

Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой, индивидуальной изменчивостью, подчёркивая тем самым её случайный, ненаправленный характер и относительную редкость возникновения.

Мутационная изменчивость

Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т. е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом, а также числа хромосом в кариотипе и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря мутационному процессу возни кают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Мутации по уровню их возникновения подразделяют на генные, хромосомные и геномные. Встречаются мутации и в ДНК органоидов: митохондрий  и пластид.

    

Генные мутации. Генные, или точковые, мутации обусловлены заменой, вставкой или выпадением одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена.

Рассмотрим, какие последствия может иметь замена одного нуклеотида на другой. Во-первых, подобная мутация может ни к чему не привести, так как благодаря избыточности генетического кода, замены нуклеотидов, не изменяющие смысла кодона, не приводят к изменению последовательности аминокислот в синтезируемом белке. Во-вторых, если смысл кодона меняется, то в белковой цепи на месте одной аминокислоты появляется другая. В результате изменяется функциональная активность белка, причём такие изменения могут иметь неодинаковые последствия: от небольшого понижения или повышения активности фермента до полной утраты белковой молекулой возможности выполнять прежние функции. Например, замена нуклеотида в гене, определяющем структуру одной из полипептидных цепей молекулы гемоглобина, приводит к развитию серповидно-клеточной анемии. Эритроциты, несущие такой дефектный гемоглобин, приобретают форму серпа, в результате чего резко снижается возможность переноса ими кислорода. Наконец, в-третьих, замена нуклеотида может сопровождаться возникновением стоп-триплета, обрывающего процесс трансляции и прекращение образования белковой молекулы. Изменение размера гена в организме, возникающее в результате вставки или выпадения нуклеотидов, всегда связано с выраженными последствиями. При этом изменяется рамка считывания и вследствие этого вся последовательность аминокислот. Образуется другой полипептид, неспособный выполнять функции первоначально зашифрованной в гене молекулы.

Хромосомные мутации. Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями. Причиной хромосомных перестроек является отрыв участка хромосомы, часто происходящий при нарушениях кроссинговера, в результате воздействия физических или химических мутагенов. Кроме того, разрыв хромосомы может произойти вследствие перемещения транспозонов и ретротранспозонов. Последствия разрыва хромосомы различны в зависимости от судьбы отделившейся части хромосомы. В одних случаях она может быть утрачена безвозвратно во время деления клетки, так как не имеет центромерного участка и не присоединяется к микротрубочкам веретена деления. Если в утраченный участок входят жизненно важные гены, то такая мутация может привести организм к гибели. Например, потеря небольшой части 21-й хромосомы у человека служит причиной развития у детей тяжёлого заболевания острого лейкоза. В других случаях оторвавшийся участок может присоединиться к другой, в том числе негомологичной, хромосоме. В результате этого возникает новая группа сцепления, изменяющая характер взаимодействия генов. Особая форма хромосомных мутаций заключается в удвоении участка и включении его в хромосому. В подобных ситуациях увеличивается доза (количество) отдельных генов, часто ведущая к нарушениям генетического баланса и негативно сказывающаяся на жизнеспособности организма.

Геномные мутации. К мутациям относятся также изменения кариотипа, кратные или некратные гаплоидному числу хромосом. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. Такая мутация называется анеуплоидией (от греч. an — отрицательная частица, eu — хорошо, вполне, ploos — кратный и eidos — вид) (n ± 1). Слияние с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида (2n ± 1).

Юноша с синдромом Дауна

В таких случаях нарушение генного баланса сопровождается нарушением развития. Известный пример — болезнь Дауна у человека, причина которой — присутствие в кариотипе трёх хромосом 21-й пары.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. Степень её бывает различной. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается опасность снижения жизнеспособности в случае мутации. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособность, плодовитость и другие жизненно важные свойства растения.

Семена ржи: А — диплоидный сорт (2n = 14); Б — тетраплоидный сорт (4n = 28)

В растениеводстве этим пользуются, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой продуктивностью. У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени, а полиплоидность или гаплоидность всего организма вообще несовместима с жизнью.

    

Классификация мутаций. Мутации можно объединять в группы — классифицировать по характеру проявления или по уровню их возникновения. Принципиальной разницы между мутациями, отнесёнными к той или иной группе, нет, так как их объединяют, исходя из соображений удобства.

Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Большинство из них рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это обстоятельство очень важно для существования вида. Мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений клетки и организма в целом. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организме, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах онтогенеза.

При изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких изменений получают преимущество в процессе естественного отбора.
 
Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными, а несовместимые с жизнью — летальными. У человека к ним относится рецессивный ген гемофилии, причём у мужчин он носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными. Другим примером подобного рода мутаций является серповидно-клеточная анемия.
 
Летальная мутация: А — нормальный эритроцит человека; Б — эритроцит больного серповидно-клеточной анемией
 
Также мутации классифицируют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся ген, он будет передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими. В растениеводстве соматические мутации используют для выведения новых сортов культурных растений. Пример соматической мутации у млекопитающих — изредка встречающееся чёрное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец.
 
Свойства мутаций.
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации случайны и не направлены факторами среды. Мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных, так и жизненно важных признаков.
4. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.
 
Способность к мутированию — одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путём воздействия внешними факторами удаётся резко повысить их число. Факторы, резко повышающие частоту мутаций, называют мутагенами.
 
Впервые в опыте резкое повышение частоты наследственных изменений было получено с помощью рентгеновских лучей. Под их влиянием число возникающих мутаций удалось повысить более чем в 150 раз. Экспериментально мутации вызваны у самых разных организмов: от бактерий и вирусов до цветковых растений и млекопитающих. Кроме лучей рентгена и других форм ионизирующей радиации, изменения структуры наследственного материала мутации могут быть обусловлены химическими и физическими воздействиями: температурой, изменением газового режима, влажности и т. п. Влияния, затрагивающие процессы обмена веществ, особенно синтез ДНК, резко увеличивают частоту возникновения мутаций. Экспериментально вызываемые наследственные уклонения носят ненаправленный характер так же, как и естественные мутации. Их получение имеет и практическое значение, так как повышает генетическое разнообразие внутри популяции или вида культурных растений, домашних животных и микроорганизмов, создавая материал для искусственного отбора.
 
    
 
Комбинативная изменчивость
 
Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определённых признаков и свойств организма, появлению новых свойств. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью.
 
Комбинативная изменчивость — источник бесконечно большого наследственного разнообразия, наблюдаемого у представителей любой систематической группы живых организмов. В основе возникновения различных комбинаций генов в генотипах организмов лежит половое размножение, вследствие которого возникает огромное разнообразие форм организмов.
 
Когда же и как возникают новые комбинации генов?
 
Вспомним мейоз процесс созревания при образовании половых клеток. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы обмениваются участками. Это первый уровень появления новых сочетаний генов при перекомбинации генов в группах сцепления вследствие кроссинговера. Впоследствии во время независимого расхождения гомологичных хромосом в первом и дочерних хромосом во втором делении мейоза наблюдается фантастическое число комбинаций. Для каждого человека, имеющего 46 хромосом, оно составляет 223 вариантов при учёте только одной пары аллельных генов в каждой из двух гомологичных хромосом, а для пары родителей — 246. Последний уровень проявления вновь образованных комбинаций можно наблюдать при слиянии половых клеток, принадлежащих разным организмам.
 
Все эти преобразования генома, не изменяя самих генов и хромосом, меняют характер взаимодействия генов, создавая бесчисленное множество уникальных генотипов.
 
Из анализа расщепления независимого комбинирования генов, а также их взаимодействия видно, что в результате этих процессов могут возникать новые наследственные признаки, играющие существенную роль в эволюционном процессе, как механизм, обеспечивающий сочетание наиболее приспособительных признаков и свойств для выживания организмов.
 
Комбинативная изменчивость активно используется человеком в селекционной практике.
  • Изменчивость представляет собой всеобщее свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства.
  • Мутациями называют изменения структуры наследственного материала на разных уровнях его организации.
  • Комбинативная изменчивость приводит к образованию уникальных генотипов.
 

Меню сайта

Календарь

«  Май 2022  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031

Статистика


Онлайн всего: 6
Гостей: 5
Пользователей: 1
PolyKonopleva_7Б

Наш опрос

Как часто вы посещаете сайт "Биология в лицее"?
Всего ответов: 11312

Мини-чат



Поиск